Resumen
Antecedentes
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa fatal que provoca una debilidad progresiva de los músculos esqueléticos, incluidos los músculos respiratorios. Los aspectos epidemiológicos y clínicos de la ELA se derivan principalmente de unas pocas regiones del mundo, con muy poca representación de países de ingresos bajos y medianos. Por ello, nos propusimos determinar el fenotipo epidemiológico y clínico de las personas con ELA en Etiopía.
Métodos
Se realizó un análisis retrospectivo multicéntrico utilizando los registros clínicos de pacientes con ELA atendidos en Etiopía en el Tikur Anbessa Specialized Hospital y en la clínica especializada Yehuleshet entre enero de 2016 y agosto de 2021. Los datos recogidos incluyeron características clínicas, síntomas relacionados con la enfermedad, la escala funcional revisada de ELA y medicación.
Resultados
Los pacientes en Etiopía presentaron una edad de inicio más temprana, con una media de 51,9 años. El 2,9% de los pacientes tuvo ELA juvenil, y la proporción hombre:mujer fue de casi 2:1. El 4,9% tenía antecedentes familiares positivos de la enfermedad. El 68% de los pacientes presentó afectación de la región espinal al inicio, mientras que el 32% mostró afectación bulbar inicial. El riluzol fue utilizado por el 31% de los pacientes. El 20,6% presentó algunos síntomas respiratorios, aunque ninguno recibió una evaluación estándar de la función respiratoria. El 33,3% de los pacientes se encontraba en silla de ruedas.
Conclusión
En este estudio retrospectivo de 5 años, examinamos el fenotipo clínico de la ELA en pacientes etíopes. Nuestros hallazgos sugieren que la mayoría presentaba ELA clínicamente definida con afectación inicial de la región espinal. Se requiere más investigación, incluida información genética y epigenética, para comprender el inicio temprano de la enfermedad en Etiopía.